Главная » Файлы » Рефераты » Педагогика и методика обучения | [ Добавить материал ] |
[ Скачать с сервера (13.5 Kb) ] | 22.04.2011, 18:39 |
Проблема мутации Введение Генетика – наука сравнительно молодая. Лишь на рубеже XVIII – XIX веков были сделаны попытки оценить наследственность людей. Мопертюи в 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться по наследству. Затем в XIX веке были выявлены некоторые закономерности. Однако официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 года, когда независимо друг от друга голландский ученый Г. де Фриз, немецкий Корренс и австрийский ученый Чермак "переоткрыли" законы Менделеева, что и дало толчок к развитию генетических исследований. Уже в 1901 - 1903 годах Г. де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня: мутации возникают внезапно, устойчивы, могут быть прямыми и обратными и, наконец, могут возникать повторно. Генотипическая изменчивость Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточным, организменном и популяционном уровнях. Генетика человека говорит о законах наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях. Так что же такое изменчивость? Генотипическая изменчивость — изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. К этому типу изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивость, которые ведут к увеличению внутривидового разнообразия в природе. Предполагалось, что именно изменчивости таких типов мутаций и сыграли немаловажную роль в мировой эволюции. Комбинативная изменчивость Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового размножения, она связана с различными вариантами перекомбинации родительских задатков и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Так, дети, рожденные в разное время у одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом признаков. Комбинативная изменчивость обуславливается вероятностным участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и женщин огромно, оно равно 223 (без учета кроссинговера). Поэтому вероятность рождения на земле двух одинаковых людей ничтожно мала. Мутационная изменчивость Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций. Мутации — это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы, у которых произошла мутация, называются мутантами. Мутационная теория была создана, как говорилось выше, Гуго де Фризом в 1901 - 1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того, какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций. Классификация мутаций По способу возникновения По способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные — происходят в природе крайне редко с частотой 1 – 100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды. Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами — факторами, вызывающими мутации. Мутагены бывают трех видов: · физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура и т. д.); · химические (цитостатики, спирты, фенолы и т. д.); · биологические (бактерии и вирусы). По отношению к зачатковому пути По отношению к зачатковому пути существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении. По адаптивному значению По адаптивному значению выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта. По изменению генотипа По изменению генотипа мутации бывают генные, хромосомные и геномные. По локализации в клетке По локализации в клетке мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию, причем такие мутации в основном наследуются по женской линии. Генные мутации Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть (делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернуться на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно-клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидныз цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глютамина — валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно-клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятная мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др. Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, "Молчащая мутация" — изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокислотная последовательность белка не меняется. Хромосомные мутации Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутрехромосомные и межхромосомные. К внутрехромосомным относятся: · дубликация — один из участков хромосомы представлен более одного раза; · делеция — утрачивается внутренний участок хромосомы; · инверсия — повороты участка хромосомы на 180 градусов. Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на: · реципрокные — обмен участками негомологичных хромосом; · нереципрокные — изменение положения участка хромосомы; · дицентрические — слияние фрагментов негомологичных хромосом; · центрические — слияние центромер негомологичных хромосом. Хромосомные мутации проявляются у 1 % новорожденных. Однако исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распространенный пример — синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяуканье кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны — 24. Таким образом, различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина. | |
Просмотров: 986 | Загрузок: 232 | |
Всего комментариев: 0 | |